タンパク質に翻訳されることのない残り98パーセント以上のゲノムは、どんな機能があるのか全貌が明らかにされていない。それが、かつて「ジャンク」と呼ばれていた理由だ。
ところが近年、この膨大な「非コードDNA」には重要な発現調整機能があることが明らかになってきた。これらの領域にあるゲノムが突然変異を起こすと、遺伝子の発現調節機能を混乱させる。それらは遺伝子のつくり出すタンパク質自体に変異を起こすわけではないが、いつ、どのくらいつくり出すのかといった制御機能に影響を及ぼすという。
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