自閉症患者の「非コードDNA領域」には、家族のメンバーと比べて多くの突然変異がみられたという。研究者らはこれらの制御機構の突然変異が、逆にどの遺伝子に影響するのかを調査した。すると、そのほとんどがシナプス伝達およびニューロン発達に強く関連する脳機能の遺伝子であることが判明した。

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